Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística? La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, crónica, rara que compromete la esperanza de vida de los pacientes. Es una enfermedad progresiva y multisistémica que afecta a los pulmones, el hígado, el tracto gastrointestinal, el páncreas, los senos paranasales, las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo. Conduce a la acumulación de moco viscoso y anormalmente espeso en los pulmones, que puede causar infección e inflamación crónica, lo que resulta en daño pulmonar progresivo y muerte prematura en muchas personas con fibrosis quística. Otras complicaciones pueden incluir mala absorción y falta de crecimiento debido a enfermedad pancreática, diabetes, enfermedad hepática, enfermedad ósea u osteoporosis, depresión y ansiedad. La edad media de superviviencia es aproximadamente de 65 años.

Las personas con fibrosis quística necesitan una combinación de tratamientos específicos para los problemas que afectan a los pulmones, el sistema digestivo y otras partes del cuerpo. Su esperanza de vida está aumentando gracias a su diagnóstico temprano.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística? La fibrosis quística se puede diagnosticar mediante programas de detección neonatal o durante los primeros años de vida. A muchos recién nacidos se les realiza un análisis de sangre a partir de una muestra tomada del talón poco después del nacimiento. El diagnóstico se confirma con una prueba del sudor y las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones presentes. 

¿Cuál es la causa subyacente de la enfermedad? La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que provocan un defecto o una reducción en la cantidad de proteína CFTR producida por el cuerpo. Para que se produzca la enfermedad, los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos, uno de cada progenitor, aunque existen varios tipos de mutaciones CFTR que pueden causar esta afección. La proteína CFTR defectuosa o faltante causa un flujo insuficiente de sal y agua hacia o desde las células en varios órganos, incluidos los pulmones, lo que resulta en la acumulación de moco anormalmente espeso y viscoso que puede causar infecciones pulmonares crónicas y daño progresivo a estos órganos.