Enfermedad de Células
Falciformes
Vertex se compromete a descubrir, desarrollar y fabricar medicamentos innovadores para ayudar a las personas con enfermedades graves a llevar una vida mejor. Nuestros investigadores no ven lo imposible como un obstáculo, sino como un buen punto de partida.

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Información sobre la enfermedad de células falciformes
¿Qué es la enfermedad de células falciformes? La enfermedad de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a los glóbulos rojos, esenciales para transportar oxígeno a todos los órganos y tejidos del cuerpo. La anemia falciforme causa dolor intenso, daños en los órganos y reduce la esperanza de vida debido a la malformación o “falciformación” de las células sanguíneas. Las personas con enfermedad de células falciformes sufren dolorosas obstrucciones de los vasos sanguíneos, conocidas como crisis vaso-oclusivas, que pueden provocar síndrome torácico agudo, ictus, ictericia y síntomas de insuficiencia cardiaca. Los pacientes también sufren anemia, lo que provoca daños en los órganos diana y muerte prematura. Las crisis vaso-oclusivas son el sello distintivo de la enfermedad de células falciformes y suelen causar dolor intenso y debilitante. Las opciones terapéuticas estándares actuales para la enfermedad de células falciformes son en gran medida tratamientos sintomáticos y no abordan adecuadamente el impacto de la enfermedad ni reducen la necesidad de cuidados del paciente con enfermedad crónica. En la mayoría de los casos, el tratamiento se centra en aliviar el dolor, reducir el daño orgánico, mantener la hidratación y esto requiere de medicación y, en ocasiones, transfusiones de sangre, así como frecuentes visitas al hospital. El único tratamiento potencialmente curativo para la anemia falciforme que existe actualmente es el trasplante de células madre de un donante emparentado HLA-idéntico compatible, pero sólo está disponible para unos pocos pacientes con esta enfermedad. La enfermedad de células falciformes requiere un tratamiento de por vida y un uso considerable de recursos sanitarios, lo que finalmente implica una reducción de la esperanza de vida, de la independencia económica y de la productividad del paciente.
¿Cómo se diagnostica la anemia falciforme? En EE.UU. y en Europa, a muchos niños se les detecta la enfermedad de células falciformes al nacer, aunque los síntomas suelen tardar unos cinco o seis meses en manifestarse.
¿Cuál es la causa subyacente de la enfermedad? La enfermedad de células falciformes está causada por una mutación en el gen de la beta-globina (HBB) que codifica un componente clave de la hemoglobina, la molécula de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Esta mutación da lugar a la producción de una hemoglobina anormal, denominada hemoglobina falciforme (HbS) y que causa que los glóbulos rojos tiendan a volverse rígidos y a obstruir los vasos sanguíneos pequeños. Esto a su vez provoca una falta de suministro de oxígeno a los tejidos que puede terminar causando problemas en todos los órganos del cuerpo.