Beta-talasemia
Vertex se compromete a descubrir, desarrollar y fabricar medicamentos innovadores para ayudar a las personas con enfermedades graves a llevar una vida mejor. Nuestros investigadores no ven lo imposible como un obstáculo, sino como un buen punto de partida.
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Información sobre la beta-talasemia
¿Qué es la beta-talasemia? La beta-talasemia, o anemia mediterránea, es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a los glóbulos rojos, esenciales para transportar oxígeno a todos los órganos y tejidos del cuerpo. La deficiencia de glóbulos rojos, también conocida como anemia, es la principal característica de la beta-talasemia y se manifiesta con síntomas como fatiga y dificultad para respirar en los pacientes. En los niños puede causar ictericia y problemas de crecimiento y alimentación. Las complicaciones de la beta-talasemia también pueden incluir agrandamiento del bazo, hígado y corazón, deformidades óseas y retrasos en la pubertad.
El tratamiento de la beta-talasemia es personalizado y depende de la gravedad de la enfermedad en cada individuo. Muchos pacientes deben someterse a transfusiones periódicas de donantes sanos, lo que implica numerosas visitas al hospital y provoca una acumulación excesiva de hierro en el organismo. Actualmente, el trasplante de células madre de un donante emparentado HLA-idéntico compatible ofrece una posibilidad de cura, pero sólo está disponible para una pequeña proporción de personas con esta enfermedad. La beta-talasemia requiere un tratamiento de por vida del paciente y un uso considerable de recursos sanitarios, lo que finalmente implica una reducción de la esperanza de vida, la calidad de vida y la independencia económica de los pacientes, así como de su productividad a lo largo de su vida.
¿Cómo se diagnostica la beta-talasemia? La beta-talasemia se diagnostica basándose en los síntomas característicos de la enfermedad y en una serie de pruebas, incluyendo análisis de sangre y pruebas genéticas. Generalmente, el inicio de esta enfermedad se produce entre los 6-24 meses de edad.
¿Cuál es la causa subyacente de la enfermedad? La beta-talasemia está causada por una mutación en el gen de la beta-globina (HBB), que codifica un componente clave de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Esta mutación provoca problemas en la producción de hemoglobina, causando anemia.