Recherche et développement

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique rare, chronique et mortelle. Une maladie progressive multisystémique qui affecte les poumons, le foie, le tractus gastro-intestinal, le pancréas, les sinus, les glandes sudoripares et le système reproducteur. Dans les poumons, cela conduit à l’accumulation d’un mucus anormalement épais et collant qui peut provoquer des infections pulmonaires chroniques et des inflammations, entraînant des lésions pulmonaires progressives et la mort prématurée de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique. Parmi les autres complications, citons la malabsorption et le retard de croissance dus à une maladie du pancréas, le diabète, les maladies du foie, les maladies osseuses ou l’ostéoporose, la dépression et l’anxiété.

Bien que la douleur puisse survenir n’importe où et n’importe quand, il s’agit d’un état potentiellement débilitant qui se développe à partir d’une variété de conditions physiopathologiques et psychologiques. Elle peut être aiguë ou chronique et sa gravité peut varier. L’arthrite, les neuropathies, les opérations, les lésions musculo-squelettiques, etc. sont des causes courantes de douleur.

Une mauvaise prise en charge de la douleur peut entraîner une diminution importante de la qualité de vie et est souvent associée à des complications, comme l’interruption du sommeil, l’immobilité, une incapacité à travailler et une dépression majeure.

L’anémie falciforme est une maladie héréditaire du sang qui affecte les globules rouges, essentiels au transport de l’oxygène vers tous les organes et tissus du corps. Les personnes atteintes d’anémie falciforme peuvent souffrir d’obstructions douloureuses des vaisseaux sanguins, également connues sous le nom de crises vaso-occlusives (CVO), qui peuvent entraîner un syndrome thoracique aigu, un accident vasculaire cérébral, une jaunisse et des symptômes d’insuffisance cardiaque. Les personnes peuvent également présenter une anémie, ce qui peut entraîner des lésions aux organes cibles et la mort prématurée. Les CVO sont la caractéristique distinctive de l’anémie falciforme, entraînant souvent une douleur intense et invalidante.

L’anémie falciforme nécessite un traitement à vie et une utilisation importante des ressources de soins de santé et finit, à terme, par entraîner une diminution de la qualité de vie, diminution de l’espérance de vie et une diminution des revenus et de la productivité à vie.

La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire du sang qui affecte les globules rouges, essentiels au transport de l’oxygène vers tous les organes et tissus du corps. Un manque de globules rouges, aussi appelé anémie, est la principale manifestation de la bêta-thalassémie. En raison de cette anémie, les personnes atteintes de bêta-thalassémie peuvent ressentir de la fatigue et de l’essoufflement, et les nourrissons peuvent présenter un retard de croissance, une jaunisse et des problèmes d’alimentation. Les complications de la bêta-thalassémie peuvent aussi comprendre une hypertrophie de la rate, du foie et/ou du cœur, une malformation des os et un retard de la puberté.

La bêta-thalassémie nécessite un traitement à vie et une utilisation importante des ressources de soins de santé et finit, à terme, par entraîner une diminution de l’espérance de vie, une diminution de la qualité de vie et une diminution des revenus et de la productivité à vie.

La maladie rénale médiée par APOL1 (APOL1-Mediated Kidney Disease, AMKD) est une maladie rénale génétique associée à certaines mutations du gène APOL1, qui exercent un effet toxique sur les cellules rénales, entraînant des lésions cellulaires, la mort des cellules et des dommages aux glomérules (qui filtrent le sang vers les reins). Ces dommages entraînent une perte de protéines dans l’urine et une détérioration de la fonction rénale. Cela peut causer un certain nombre de symptômes, y compris la fatigue, l’enflure des jambes et des pieds et la prise de poids.

Même avec la norme de soins actuelle, les personnes atteintes d’AMKD évoluent souvent vers l’insuffisance rénale. L’insuffisance rénale est traitée par dialyse fréquente et à long terme ou par greffe de rein. Les deux nécessitent un traitement et un suivi à vie, et sont associés à un risque élevé de mortalité.

Le diabète de type 1 est une maladie à vie causée par la destruction auto-immune des cellules des îlots de Langerhans productrices d’insuline (cellules bêta) dans le pancréas. L’insuline est une hormone dont l’organisme a besoin pour traiter le glucose, une source d’énergie clé. Sans insuline, aucune cellule du corps ne peut utiliser ou stocker normalement le glucose. La destruction des cellules des îlots pancréatiques cause une perte de production d’insuline et une régulation anormale du glucose (glycémie), ce qui entraîne souvent une glycémie élevée dans le sang, appelée hyperglycémie. En raison de ces taux élevés de sucre dans le sang, les personnes atteintes de diabète de type 1 développent des symptômes, y compris une augmentation de la soif ou de la faim, une miction fréquente et une perte de poids inexpliquée. Incapable d’utiliser le glucose sanguin comme source d’énergie, l’organisme tente de compenser en dégradant les muscles et les graisses, ce qui entraîne une fonte musculaire et l’accumulation de corps cétoniques dans le sang, qui deviennent toxiques. Cela peut entraîner une acidocétose diabétique, ce qui peut entraîner la mort.

La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie génétique débilitante, multisystémique, qui présente un spectre de gravité de la maladie. La dystrophie myotonique de type 1 touche les muscles squelettiques, le cœur, les poumons et plusieurs autres systèmes de l’organisme. La faiblesse musculaire, l’atrophie musculaire et la myotonie (contraction musculaire soutenue et difficulté à détendre les muscles) sont les caractéristiques distinctives de la maladie, l’insuffisance respiratoire et les anomalies cardiaques étant les principales causes de décès précoces chez ces patients.